DNA检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备，例如基因测序仪，对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷，及其表达功能是否正常，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。
通常用到的DNA检测方法大致包括两种，一个是染色体分析，直接检测染色体数目及结构的异常，它不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常，这个方法通常用来诊断胎儿的异常。常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常。第二种，DNA测序，它主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，如血友病等，也可以用于染色体数量等异常，如现在已经开展的21号染色体三体基因筛查。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。
DNA包含着遗传的信息，DNA的变异也包含的很多疾病相关的信息。DNA检测可以诊断疾病，或者是预测疾病的风险。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。但是，我们这里需要强调的是，由于当前对于很多疾病，尤其是常见病的遗传机制还没有了解透彻，很多疾病基因诊断和风险预测的准确度还有待提高。